MTHFR 是參與葉酸代謝的重要酵素之一。從生物學角度來看，它屬於一碳代謝（one-carbon metabolism）系統的一部分，與同型半胱氨酸調節、甲硫氨酸循環，以及 DNA 和 RNA 合成有密切關係，而這些過程皆與胎兒發育及神經系統健康息息相關。 近十年的研究顯示，MTHFR 基因變異與部分神經發育及精神健康議題之間存在研究關聯，因此在臨床營養與代謝評估中具有一定參考價值。 MTHFR 是甚麼？ MTHFR 的全名為 methylenetetrahydrofolate reductase，是葉酸代謝路徑中的關鍵酵素之一。 它的主要功能，是將 5,10-methylenetetrahydrofolate 轉換為身體可利用的活性葉酸形式 5-methyltetrahydrofolate（5-MTHF），以支持一碳代謝（one-carbon metabolism）正常運作。 這個過程同時參與將同型半胱氨酸（homocysteine）再循環成甲硫氨酸（methionine），並支持多項重要生理功能，包括： 細胞分裂與修復。 DNA 合成與甲基化